Ежегодно 25 апреля отмечается международный день ДНК. Праздник, установленный в знак признания важности генетики и всех научных достижений, сделанных в этой области. О том, какие возможности современная генетика открывает перед человечеством, рассказал в эфире телеканала «МИР 24» генеральный директор медико-биологического центра Валерий Ильинский. – 25 апреля 1953 года в журнале Nature были опубликованы три научные статьи, посвященные открытию молекулярной структуры ДНК. В апреле 2022 журнал Science сообщил ученым, что удалось практически полностью завершить расшифровку генома человека. Что это означает? Дошли ли мы до конца пути или это только первая ступенька в самом начале? Валерий Ильинский: Всегда хочется верить, что мы дошли до конца какого-то пути. С другой стороны, конец пути означает начало нового.
Фото: Мир24Мир24
Видео дня
Когда в 1953 году расшифровали молекулу ДНК, она стала объяснять очень много феноменов, которые до этого наблюдали, но не могли объяснить с точки зрения химии. Когда расшифровали геном человека в 2003 году, стало понятно довольно многое по его структуре, но тогда геном был расшифрован не до конца. Полнота его расшифровки была чуть больше 90%. Вот когда в прошлом году расшифровали вроде бы полностью весь геном человека, стало чуть больше понятно про его организацию. Но все равно очень много предстоит нам узнать про то, как функционируют, за что отвечают те или иные участки.
Поэтому есть хороший результат, он открывает большие возможности для исследования будущего. – Насколько расшифровка генома приближает ученых к возможности его редактирования? Или это пока отдаленное будущее? Валерий Ильинский: Прежде всего, чтобы редактировать, нужно понимать, а что мы редактируем. Нужно понимать, что расшифровка и редактирование генома – это две разные технологии, которые для разного предназначены. Расшифровка генома позволяет нам понять последовательность ДНК. Дальше идет функциональная ротация, то есть нам важно понять, что в нашей ДНК закодировано. Какие гены за что отвечают, как они работают, с какими болезнями и признаками связаны. Редактирование генома – это пока очень молодая технология, пока это почти не применяется в медицине. Наверное, лет через десять мы увидим более массовое применение редактирования генома для лечения разных наследственных заболеваний. Без расшифровки генома редактирование применять невозможно. – Насколько помню, в 2016 году в Великобритании разрешили генетические эксперименты над эмбрионами человека. И целенаправленное изменение генетического материала тогда вызвало целую бурю обсуждений, было много сторонников и противников. Но насколько это разрешение позволило ученым продвинуться вперед? Валерий Ильинский: Те эксперименты, которые были в Великобритании, были направлены не столько на редактирование генома. Это была история про лечение некоторых наследственных заболеваний с помощью некоего изменения состава генетического материала.
Это сейчас применяется для пар, где есть риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. И в России, в том числе, сейчас с помощью этой технологии такой паре можно зачать и родить здорового ребенка. Редактирование генома применяется сейчас только для небольшой группы методов лечения онкологических заболеваний. Когда пациент находится на терминальной стадии, могут применяться технологии на основе редактирования генома, чтобы активировать клетки иммунной системы человека, чтобы попробовать дать последний шанс на излечение.
Пока таких случаев применения редактирования генома в медицинских целях мало, единицы процедур. Постепенно мы видим, что редактирование генома переходит из научных исследований в клинические испытания. И несколько десятков таких технологий сейчас проходят клинические исследования, чтобы доказать эффективность и безопасность. В завершении клинических исследований можно ожидать, что технологии будут применяться на практике.
Конечно, без первых одобрений на эксперименты мы не увидели бы таких технологий, которые есть сейчас, и точно не могли бы увидеть, что будет в будущем. Конечно, разрешение от юридических комитетов, от законодателей необходимы, чтобы геномные технологии развивались. – А вот по поводу практики. Во время пандемии, например, мы узнали, что есть люди, у которых защита от коронавируса присутствует на генном уровне. Есть информация, что у людей с ВИЧ встречается защита на генном уровне. Можно предсказать, когда эти технологии разовьются до такого уровня, что иммунитет от той или иной болезни человеку можно будет делать просто по заказу? Валерий Ильинский: Если говорить про ВИЧ, то действительно, примерно у 1% россиян есть генетическая мутация, которая защищает их от заражения некоторыми типами ВИЧ. Более того, есть даже несколько пациентов, у которых в результате определенных медицинских процедур эта мутация появилась, закрепилась, и они приобрели устойчивый иммунитет к ВИЧ. Наиболее яркий пример – так называемый берлинский пациент, который лежал в госпитале в Германии, болея одновременно раком крови и ВИЧ. Ему сделали пересадку костного мозга от донора, у которого как раз была такая мутация, и в результате человек практически вылечился от ВИЧ. Это яркий пример, когда изменение генетического состава клетки позволило вылечить ВИЧ.
Но нужно понимать, что для лечения того же ВИЧ есть более щадящие, безопасные методы терапии, которые позволяют людям без пересадки костного мозга жить с ВИЧ полноценной жизнью. Поэтому далеко не всегда генетические изменения на клеточном уровне являются оптимальным выбором для лечения каких-то инфекций. То же самое касается и коронавируса. Мы сейчас понимаем, что люди, которые вакцинированы, довольно легко переносят коронавирус. Побочных эффектов от пересадки костного мозга гораздо больше. В данном случае потенциальный вред от таких технологий гораздо выше, чем возможная польза. – Рассуждая о вреде и пользе, можно вспомнить, что даже писатели-фантасты, еще до открытий, всегда упирались в вопросы этики. Одно дело лечить хронические болезни, изменять генетику так, что болезни уходят. А другое дело, создавать людей с заранее заданными характеристиками, создавать генетических мутантов. Вы, как ученый что думаете, как далеко человечеству позволено вторгаться в естественный порядок вещей? Валерий Ильинский: В данный момент в России есть законодательство, которое запрещает, например, отбор эмбрионов в ходе ЭКО не по медицинским показаниям. Нельзя выбирать детей просто по желанию родителей. Это можно делать только по определенным медицинским соображениям. Вот это границы, которые установило наше общество. В разных странах эти границы разные. В некоторых странах, например, разрешено выбирать пол ребенка при ЭКО, а в России это запрещено. Вообще вопросы этики – это вопросы не правительства, не ученых, это вопросы общества. Что общество считает этичным, то и разрешено, а что не считает этичным –запрещено. С течением времени видение общества может меняться. Что считалось этичным 50-100 лет назад, может сейчас не считаться этичным и наоборот. Поэтому заглядывать в будущее, как поменяются взгляды будущего на те или иные технологии и эксперименты – довольно сложно. – Давайте вернемся из будущего прогнозируемого и не очень в нашу современность. И помимо того, о чем уже рассказывали, что онкологию можно в терминальной стадии лечить, что избавляться с помощью генетики от других болезней? От каких? Валерий Ильинский: Еще раз хочу подчеркнуть, что технологии редактирования генома пока практически не применяются для лечения заболеваний. Единственным исключением являются некоторые виды онкологических заболеваний на поздних стадиях. То есть пока можно считать, что наследственные заболевания с помощью редактирования генома не лечатся. Но они не лечатся не потому, что теоретически невозможно. А потому, что те технологии, которые были созданы за последние годы, еще не успели пройти через определенные формальные процедуры клинических испытаний и показать свою безопасность на определенной группе пациентов. Но такие клинические испытания довольно активно ведутся в разных странах в отношении довольно большого количества наследственных заболеваний. И можно ожидать, что в ближайшие годы эти технологии будут одобрены и будут применяться для лечения наследственных заболеваний.
Но пока что, если наследственные заболевания имеют лечение, оно не связано с редактированием генома. Это другие подходы, которые позволяют компенсировать те или иные недостатки, которые человек унаследовал или получил в результате случайной мутации. – Говоря о новых технологиях, можно говорить, сколько лет еще уйдет на их испытание, обкатку, проверку?
Валерий Ильинский: Загадывать, когда завершатся клинические испытания, довольно сложно. Потому что есть статистка, которая показывает, что обычно всего один из десяти препаратов проходит успешно через клинические испытания, доказывает свою эффективность и безопасность. Обычно цикл клинических испытаний занимает около десяти лет. Некоторые препараты вошли в клинические испытания 3-4 года назад, поэтому можно сказать, что примерно через 5-7 лет первые технологии уже будут одобрены.
Источник: rambler.ru